以前的研究已经确定了遗传易感性的神经胶质瘤发展的多个位点，包括端粒延伸解旋酶的调节因子。然而，端粒延伸解旋酶变异与神经胶质瘤风险之间的关联尚未得到很好的理解。因此，研究人员寻求全面检查端粒延伸解旋酶变体与胶质瘤风险之间的遗传相互作用，以确定组织学和分子亚型。研究人员采用了一项病例对照研究，该研究涉及多名成人胶质瘤患者，这些患者之前有分子改变，韩国人群中有几名基于人群的对照。统计分析端粒延伸解旋酶之间的关联使用非条件回归进行单核苷酸多态性和神经胶质瘤风险。两种编码变体是合理的因果变异，并且在显着相关的端粒延伸解旋酶中是独立的。变种。神经胶质瘤亚组分析显示，无论组织学分级和分子改变如何，因果变异可能与胶质瘤风险增加有关。本研究提供了对端粒延伸解旋酶变异与胶质瘤风险之间关系的更深入理解。需要进一步研究以确定这些变体对胶质瘤易感性的影响。神经胶质瘤是一种常见的肿瘤的中枢神经系统在其中发展。它来源于神经胶质干细胞和祖细胞，随着世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类的实施，大脑神经胶质瘤需要被诊断为异柠檬酸脱氢酶状态的染色体异常。这些基因改变已被全球神经肿瘤学组接受，并且大多数神经胶质瘤患者被分类为弥漫性星形细胞瘤，间变性星形细胞瘤,少突神经胶质瘤,间变性少突神经胶质瘤或具有分子特征的胶质母细胞瘤。
　　除了胶质瘤的整合表型和基因型特征外，许多基因研究发现，几个基因附近的常见遗传变异与成人胶质瘤风险增加有关。全基因组关联分析已经发现了端粒延长的稳压器变种端粒延伸解旋酶基因与白色的人群成人脑胶质瘤的风险增加。在胶质瘤的病例对照研究中，检测到内含子单核苷酸多态性的相关性。与在欧洲和亚洲血统的人群胶质瘤的风险增加有关，尽管这一单核苷酸多态性对神经胶质瘤风险不确定结果。在获得端粒酶逆转录酶启动子突变，异柠檬酸脱氢酶突变和编码的胶质瘤分子组中，可作为突变状态下胶质瘤易感性的保护。该研究表明。仅在韩国胶质瘤样品中观察到新的错义单核苷酸多态性。此外，研究人员比较了基于恶性程度和组织病理学亚型的因果端粒延伸解旋酶标记和神经胶质瘤亚组之间的关联。许多全基因组关联分析和候选基因研究已经鉴定端粒延伸解旋酶变体涉及遗传倾向胶质瘤发展。在端粒延伸解旋酶变体和神经胶质瘤风险之间的研究摘要。在广泛研究的端粒延伸解旋酶单核苷酸多态性中，内含子是白人和中国人群中研究最多的单核苷酸多态性，尽管这种单核苷酸多态性对胶质瘤风险的影响存在差异。最近，多达多个个体的荟萃分析显示的显着相关性观察到胶质母细胞瘤和非胶质母细胞瘤肿瘤的风险。然而，研究人员没有发现任何关联端粒延伸解旋酶从个案只分析变异。
　　 在病例对照研究中，发现与汉族人群的胶质瘤发展和胶质母细胞瘤风险有关。内含子是欧洲血统脑胶质瘤风险的独立预测因子，而汉族人群胶质瘤发生风险和胶质母细胞瘤不受的影响。在一个单倍型区块中呈现出与中国人群中星形细胞瘤风险增加相关的。无条件回归分析显示与韩国人群成人胶质瘤风险增加有关。除了内含子单核苷酸多态性之外，在美国人群研究中观察到编码变体与成人神经胶质瘤风险之间的关联，这一事实在本研究中得到了重复。一项外显子组关联研究还发现了端粒延伸解旋酶中的一些错义单核苷酸多态，在汉族人群中，尽管在通过进行条件分析后显示出与胶质母细胞瘤风险的边际关联。在那些与胶质瘤相关的单核苷酸多态性中，在研究人员的韩国受试者中被复制为与成人神经胶质瘤风险增加相关的因果单核苷酸多态性。此外，新的胶质瘤特异性变体仅在某些病例中被鉴定，并且在该研究中被发现是罕见的。发现超过一半的低频错义位基因对疾病位基因中的选择压力强度具有有害作用。虽然仅在本研究和东亚人群中观察到迄今为止，在人群特异性变异与胶质瘤风险之间的确认信息很少。
　　 人类端粒延伸解旋酶是一种必需的脱氧核糖核酸解旋酶，通过端粒维持和脱氧核糖核酸修复帮助维持基因组稳定性。然而，关于胶质瘤肿瘤发生的端粒延伸解旋酶的功能研究很少。因此，难以评估致癌或肿瘤抑制途径的作用。当应用方法时，发现罕见变体对端粒延伸解旋酶功能具有中影响。此外，鉴定改变端粒延伸解旋酶表达水平的重要单核苷酸多态性在脑组织中，研究人员从英国中搜索了表达数量性状基因座数据。与其他大脑区域相比，具有位基因的西欧血统健康个体显示颞叶和额叶皮质中的表达水平增加。在相关的遗传风险变体中，端粒延伸解旋酶被发现的变体将与神经胶质瘤的风险无论分子改变的相关联的。对于研究人员的胶质瘤因果变异，观察到相似的模式，由于分析的病例数量较少，亚组分析的统计能力有限，应谨慎解释这些结果。尽管存在这些局限性，本研究还加强了对端粒延伸解旋酶与韩国人群中成人胶质瘤的关联的理解。考虑到研究人员在具有分子改变的较大胶质瘤样品中的发现的未来研究必须测试可重复的标记物以理解胶质瘤发病机理。