科学家发现了与神经胶质瘤相关的五个新的遗传变异，这是脑癌的最常见形式。
　　“临床界普遍认为，家族史和神经胶质瘤的发展之间没有关联。由于我们对促成遗传因素了解甚少，所以当两个或两个以上家庭成员发生病例时，这被认为是巧合。” 研究人员说，“通过更多地了解遗传联系，我们希望有一天我们可以改善患有神经胶质瘤家族史的患者的治疗和预防策略。”
　　一种变体将发展成胶质母细胞瘤的风险增加了近四分之一，胶质母细胞瘤是一种特别侵袭性的神经胶质瘤，诊断后的平均生存期仅为10-15个月。
　　这些发现为遗传性脑胶质瘤易感性提供了重要的新证据，并为如何治疗或预防该疾病提供了潜在的线索。分子与人群遗传学教授说：“我们的研究是有史以来规模最大的神经胶质瘤遗传学-脑胶质瘤的最常见形式，它为这种疾病的易感性提供了有力的证据。”在这里的癌症研究所。
　　该小组分析了超过5637名患有神经胶质瘤的人的DNA，并将其与9158名没有这种疾病的人进行了比较。这项研究使与神经胶质瘤相关的遗传变异总数现在达到了12个。
　　一种变体与胶质母细胞瘤的风险增加了23％相关。发现其他四个遗传变异可使侵袭性较小，非胶质母细胞瘤形式的神经胶质瘤的风险增加约5％。
　　研究人员说：“我们确定的危险因素之一与成胶质细胞瘤（一种特别具有侵略性的脑癌）发生的机会大大增加有关。”这项发现发表在《自然通讯》杂志上，为神经胶质瘤的生物学提供了新的思路，为该病为何发展以及如何治疗或预防提供了线索。
　　在一个家庭中，有六名成员携带POT1突变，这种突变在其他人群中很少见，其中三名已发展为神经胶质瘤。在另一个家庭中，有6个人在POT1基因中携带了不同的突变，另外2人发展为神经胶质瘤。
　　他们进一步证实了在神经胶质瘤的个人和家庭的另一组中的发现，他们在其中发现了一个家庭中POT1的另一个突变。“我们只是在了解与POT1突变相关的癌症风险。邦迪说：“携带这种突变的其他一些家庭成员可能会在以后的生活中患脑瘤。” “这些成员比患这种疾病的人年轻。”
　　预测POT1基因的突变会导致POT1蛋白区域的破坏，这对该区域端粒的功能很重要，端粒是染色体末端的保护帽。
　　“POT1调节端粒酶的活性，端粒酶是一种高度调节的酶，可延长端粒的寿命”，研究人员说。“这是一个非常重要的过程，当该过程被POT1等基因的突变破坏时，端粒就会伸长。”
　　虽然短端粒与多种癌症有关，但较长的端粒以前也与某些癌症有关。
　　最近另一个研究小组还在家族性黑色素瘤中观察到了与更长端粒相关的POT1，这对邦迪丝毫不感到惊讶，因为她以前曾报道过神经胶质瘤患者一级亲属中黑色素瘤的发病率高于预期。