流行病学
　　 结节性硬化综合征（TSC）患者出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这是一种影响1：6000个体的常染色体显性疾病，其原因是hamartin（TSC1）或tuberin（TSC2）基因。 TSC1和TSC2蛋白通常形成异二聚体以抑制调节细胞增殖的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号传导。 患有TSC的儿童有可能在多个器官中发生良性错构瘤，包括心脏，肺，皮肤，肾脏，眼睛，肝脏和大脑。 大脑中出现三种类型的病变，包括良性实质块茎，血管瘤室管膜下结节和SEGA，发病率分别为88-100％，93-100％和5-20％。 SEGA通常出现在生命的前二十年，并且男性占优势。 在没有TSC的情况下很少描述SEGA肿瘤，在SEGA诊断后可能出现TSC的证据。

病理学和分子特征
　　 SEGA是世界卫生组织（WHO）I级病变，起源于室管膜下结节心室。 组织病理学发现包括具有星形胶质细胞特征的大而丰满的细胞。 SEGA通常表现出具有神经节外观的巨大锥体细胞以及多核巨细胞和显着的核多形性。 此外，通常观察到T淋巴细胞和肥大细胞的钙化和浸润。 在SEGA的一个子集中观察到坏死和有丝分裂，似乎并不预示预后不良。 SEGA表现出混合的glioneuronal特征，包括胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和S-100的表达，以及神经元特异性烯醇化酶，突触素，神经丝蛋白和神经元相关的III类b-微管蛋白，这导致一些研究者表明这些肿瘤更名为室管膜下巨细胞瘤。

临床和神经影像学特征
　　 SEGA起源于心室壁上的室管膜下结节，最常见于Monro的孔隙区域。 它们可能表现为单个或多个病变。 与SEGA诊断相关的最常见症状是新发作或恶化的癫痫发作; 然而，癫痫发作实际上与中枢神经系统（CNS）块茎有关，这些块茎也与TSC相关，而不是与SEGA肿瘤本身相关。 SEGA特征性地在数月至数年内缓慢生长，并可能最终导致阻塞性脑积水。磁共振成像（MRI）特征包括T1加权序列上的等密度或低密度，以及T2成像中的均匀或低密度均匀增强，通常存在钙化。

治疗
　　 患有TSC的儿童即使在没有SEGA的情况下也应进行监测脑成像。 对于表现出进行性生长的病变和急性出现阻塞性脑积水的患者，建议进行手术切除。 总体切除术被认为是治愈性的，而不完全切除的肿瘤通常会复发（江 等，2011）。 最近的分析需要早期手术干预，以最大限度地提高全切除术的可能性并降低脑积水后遗症的风险。
　　 术后发病率，包括术后并发症，神经系统事件，感染和据报道，硬膜下积脓可影响20-50％的TSC患者。 由于这些事件和未切除的病变中复发的可能性，SEGA的药物治疗一直被认为是一种有吸引力的选择，现在包括给予mTOR抑制剂。 雷帕霉素是一种口服可用的mTOR抑制剂，在大多数病例中最初表现出显着的放射学反应; 然而，大多数病变在雷帕霉素停药后重新开始（。 Everolimus是另一种口服mTOR抑制剂，在28名患者中有75％达到放射学反应，并导致癫痫发作频率适度降低。 对117名患者进行的随访，安慰剂对照随机III期研究显示依维莫司受者的放射学反应率为35％，而安慰剂受者之间无放射反应率。 与mTOR抑制剂相关的副作用包括口疮性溃疡，口腔炎，高脂血症，血小板减少症和免疫抑制。 此外，雷帕霉素和依维莫司是细胞色素P-450 3A4（CYP3A4）的底物，应避免诱导或抑制CYP3A4的药物或谨慎共同给药。
　　 据报道，局灶性放射治疗可以在一些进行性SEGA患者中实现肿瘤控制。 由于TSC1或TSC2基因丢失一级拷贝导致TSC患者继发恶性肿瘤的风险增加，因此只应考虑手术切除不可行且mTOR治疗禁忌的病例进行放射治疗。

结果和预后因素
　　 SEGA肿瘤的总体结果仍然有利，但治疗应由具有专业知识和TSC患者评估和护理经验的中心提供。 手术仍然是首选的干预措施。 考虑早期切除可能会增加全切除的可能性，这被认为是治愈性的，并且可以减少与脑积水相关的后遗症，其最终在未治疗或复发的肿瘤中发展。 mTOR抑制剂治疗似乎很有希望，包括一部分治疗患者的肿瘤体积显着减少。 对于手术禁忌或不可行的患者，mTOR抑制剂是特别有吸引力的选择。 最后，放射治疗对于SEGA的生长也可能是有效的，但只应考虑那些不再适合手术或mTOR治疗的肿瘤。