作为源自神经胶质细胞的常见脑癌，神经胶质瘤有三种亚型：胶质母细胞瘤，弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤。这些亚型具有独特的临床特征，但彼此密切相关。胶质母细胞瘤可以来自弥漫性星形细胞瘤的早期阶段，其可以转化为间变性星形细胞瘤。由于这些动态过程的复杂性，单细胞基因表达谱非常有助于理解这些亚型的定义。研究人员用先进的机器学习方法分析了5057个间变性星形细胞瘤组织细胞，261个弥漫性星形细胞瘤组织细胞和1023个胶质母细胞瘤组织细胞的单细胞基因表达谱。详细地说，一种强大的特征选择方法，蒙特卡罗特征选择（MCFS）方法，被用来分析细胞的基因表达谱，产生一个特征列表。然后，在支持向量机（SVM）的帮助下，将增量特征选择（IFS）方法应用于获得的特征列表，提取关键特征（基因）并构建最优SVM分类器。几个关键的生物标志物基因，如IGFBP2，IGF2BP3，PRDX1，NOV，NEFL，HOXA10，GNG12，SPRY4和BCL11A，进行鉴定。此外，对三种亚型进行分类的基本规则是由约翰逊减速算法产生的。研究人员发现在弥漫性星形细胞瘤中，PRDX1高表达，而在胶质母细胞瘤中，PRDX1的表达水平较低。这些规则揭示了三种亚型之间的差异，以及它们是如何形成和转化的。这些基因不仅是胶质瘤亚型的生物标志物，也是可能改变临床特征甚至逆转肿瘤进展的药物靶标。
　　 胶质瘤是描述源自神经胶质细胞的特定脑癌组的一般术语。胶质细胞，包括少突胶质细胞，星形胶质细胞，室管膜细胞和小胶质细胞，参与维持中枢和外周神经系统的神经微环境。由于神经胶质细胞的细胞成分复杂，来自这样一组具有通用名称神经胶质瘤的神经系统细胞的肿瘤可以进一步聚集成各种功能亚组; 而且，各官能团可以是最初从独特的功能子组。在临床上，透明细胞起源胶质恶性肿瘤的四个公共子组存在，即星形细胞瘤，少突神经胶质瘤，小神经胶质细胞瘤，室管膜和肿瘤，这是从星形胶质细胞，少突胶质细胞，小胶质细胞和室管膜细胞，分别衍生。
　　 胶质母细胞瘤和星形细胞瘤是胶质瘤的两个主要亚型，具有独特和典型的临床适应症和遗传背景。胶质母细胞瘤，特别是，已经出现是从大脑始发最具攻击性的癌症之一，并且具有未知起源蜂窝。临床上，在早期阶段，由于其非特异性临床特征及其迅速恶化的症状，胶质母细胞瘤难以诊断。胶质母细胞瘤最重要的诊断之一是原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤的识别和鉴别，因为它们具有独特的病理特征。然而，仅使用传统临床测试方法（包括磁共振成像（MRI））区分两个病理组是具有挑战性的。在这种情况下，已经引入了这种胶质母细胞瘤亚组的遗传背景来进行鉴别诊断。胶质瘤中的特异性生物标志物，异柠檬酸脱氢酶（NADP（+））1 （IDH1），在80％以上的继发性胶质母细胞瘤和仅5％的原发性胶质母细胞瘤中发现，这意味着，至少在某些情况下，遗传背景（例如，肿瘤恶性指示器和IDH1）可以是用于识别特定神经胶质瘤亚型的最佳生物标记物。另一方面，星形细胞瘤可进一步分为至少两个亚组：弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤。弥漫性星形细胞瘤，也称为低级或原纤维星形细胞瘤，是一组主要来源于星形胶质细胞的缓慢生长的脑肿瘤，与细胞来源和恶性程度等级的胶质母细胞瘤不同。此外，源自病理性星形胶质细胞的间变性星形细胞瘤是一组高级别（WHO III / IV级）未分化胶质瘤，临床预后较差。基于星形细胞瘤的遗传背景，基因IDH1的突变，以及基因组中特定的拷贝数改变，是星形细胞瘤的两个主要分子特征。
　　 临床上，胶质母细胞瘤，弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤是三种不同的胶质瘤亚型，具有独特的临床特征和相应的遗传背景。然而，胶质母细胞瘤可以来自弥漫性星形细胞瘤的早期阶段，并且弥漫性星形细胞瘤向间变性星形细胞瘤的转变通常是多种多样的; 因此，仅通过其临床特征和确定的遗传背景来区分胶质瘤的三个亚组是困难的。因此，对于这种胶质瘤的早期分类和诊断，应进一步确定胶质瘤的详细潜在遗传多样性，并应制定基于遗传生物标志物的新诊断标准。传统上，不同肿瘤亚型中差异表达的基因/生物标志物的鉴定通常依赖于具有多个细胞亚群的整个细胞群的大量测序。因此，一些潜在的生物标志物。在这里，基于胶质瘤（胶质母细胞瘤，弥漫性星形细胞瘤和间变性星形细胞瘤）的三个亚组的两个特异性单细胞测序结果与确认的突变体IDH1 ，研究人员使用几种先进的计算方法来鉴定潜在的差异表达的生物标志物以区分不同的胶质瘤亚组。蒙特卡罗特征选择（MCFS）方法被用来分析三个胶质瘤亚组细胞的基因表达谱。生成了一个特征列表，它进一步用于增量特征选择（IFS）在支持向量机（SVM）的帮助下，提取有助于识别每种神经胶质瘤亚型的关键特征基因的方法。几个关键生物标记基因，如IGFBP2，IGF2BP3，PRDX1，十一月，NEFL，HOXA10，GNG12，SPRY4，和BCL11A，进行了分析和最优SVM分类器构建。此外，研究人员通过Johnson reducer算法 建立了一系列规则，用于准确区分具有模糊病理和遗传边界的三个胶质瘤亚组。
　　 在这项研究中,研究人员首先使用MCFS对不同胶质瘤亚型的基因进行排序。研究员使用Johnson reducer算法进一步检测了24个基于MCFS排名靠前的基因的规则。有关这些规则的更多详细信息将在文中讨论。此外，这些规则用于分类三种神经胶质瘤亚型（弥漫性星形细胞瘤，胶质母细胞瘤和间变性星形细胞瘤）。通过考虑不同类别的普遍性，研究人员得出预测准确度0.923，加权准确度0.827和MCC为0.764。