绝大多数神经纤维瘤病相关脊髓病变在组织学上被证实是室管膜瘤，与低级别胶质瘤相比不常见。相关的神经鞘瘤病的发现导致了神经鞘瘤病和神经纤维瘤病之间的实质性诊断重叠，特别是那些单侧前庭神经鞘瘤和多种其他非神经性神经鞘瘤。到曼彻斯特标准的更新，提出了解决该。最近证明，双边神经鞘瘤的神经纤维瘤病的标志是偶然发生的。含有组成型致病性或可能致病性神经纤维瘤病变异体，或分类为低于等位基因频率或确定的镶嵌致病变体在两个解剖学上不同的神经纤维瘤病相关肿瘤中。使用的主要诊断标准是曼彻斯特标准。基本标准限制性更强，因此所有满足“明确”神经纤维瘤病标准的人也都包括在内。还询问了第二个数据库，这些个体经历过一个或多个神经纤维瘤病诊断标准的分子分析而未满足完整的临床神经纤维瘤病标准。也许最迫切的需要是将术语“神经胶质瘤”改为“室管膜瘤”。从放射学和病理学特征可以清楚地看出，在神经纤维瘤病中看到的主要中枢神经系统内在肿瘤是脊髓室管膜瘤。这些一般被保守治疗，因为它们通常是惰性的，但及时手术显然有在那些与肿瘤长度超过的地方。室管膜瘤是在那些具有单边神经鞘瘤神经纤维瘤病分类是非常有用的或多个脑膜瘤，提供所有从头类别中最高的致病变异检出率。
　　主要的诊断重叠是神经鞘瘤病，在这里，研究人员记录了两个具有单侧神经鞘瘤和非神经性神经鞘瘤的新生病例，其中包含致病变体，因此，那些具有临床确诊的，只有神经纤维瘤病，大部分的这些马赛克。未经确诊的此类患者中的大部分患者可能患有神经纤维瘤病，因为他们在血液或肿瘤中没有变异。然而，至少一种没有变体的病例具有两个具有不同神经纤维瘤病的肿瘤变体，不包括神经纤维瘤病并且可能确认错过的另一种染色体神经鞘瘤病基因。分子分析应该是必须的，以确认具有单侧神经鞘瘤和其他神经鞘瘤的个体是否具有神经纤维瘤病或相关的神经鞘瘤病，因为这些疾病的后果以及传播风险的差异将是显着的，特别是因为那些仅在肿瘤中可检测到的具有神经纤维瘤病变体的那些对儿童的传播风险非常低。类似地，那些具有多个神经鞘瘤，没有其它特征神经纤维瘤病，可具有镶嵌神经纤维瘤病。在本报告中，该类别中已经发展为神经鞘瘤而另外未发生神经鞘瘤.在没有变体的情况下，明显神经鞘瘤病例具有镶嵌神经纤维瘤病。
　　 本报告还证实，多发性脑膜瘤与单侧神经鞘瘤一样有用或优于主要标准。该神经纤维瘤病致病变种的检出率是显著较高从头案件议事规则比那些单侧神经鞘瘤.没有双边神经鞘瘤在那些与脑膜瘤许多神经纤维瘤病病例的父母患有多发性脑膜瘤，这些可能是致病性神经纤维瘤病变异体的镶嵌物。多发脑膜瘤仅占脑膜瘤患者，其中至少患有脑膜瘤。没有神经纤维瘤病的多发性脑膜瘤的人群终身风险可能不超过。因此，与单侧神经鞘瘤相比，与神经纤维瘤病的偶然关联似乎不太可能，单侧神经鞘瘤在其一生中发生在。多发性脑膜瘤的主要诊断重叠关注点是与相关的神经鞘瘤病。本报告还质疑兄弟姐妹与未受影响的父母一起使用作为诊断标准。文献中只有两份关于神经纤维瘤病的兄弟姐妹的报告，没有受影响的父母。既不情况下呈现单边仅神经鞘瘤。本报告中所有三例患有单侧神经鞘瘤和神经纤维瘤病受影响的兄弟姐妹的病例都没有遗传在兄弟姐妹中发现的致病变异。
　　 儿童时期与神经纤维瘤病一致的眼科特征应促进分子分析。一些儿童本来可以及时遗传评估的早期诊断。视网膜错构瘤和儿童视网膜前膜应被视为神经纤维瘤病的潜在“次要”标准，除了幼年包膜下和皮质白内障。神经纤维瘤给予神经纤维瘤病以其名称。然而，真正的病理性神经纤维瘤在神经纤维瘤病中很少见。具有神经纤维瘤病特征的患者中的这种诊断应该促进继发性病理学检查。在神经纤维瘤病标准中继续使用“神经纤维瘤”是非常值得怀疑的。需要解决的最终标准是神经纤维瘤病本身的标志，双边神经鞘瘤.研究人员之前已经计算过，越来越多地使用磁共振成像表明，许多在老年人中发现双侧神经鞘瘤的患者无症状。尽管如此，用致病变异体鉴定的四种变异体具有同形的从头变异体仍然对儿童具有重要意义。如果为双边神经鞘瘤引入明确的神经纤维瘤病的年龄限制，那么解决后代风险至关重要。