2型神经纤维瘤病是中枢神经系统的遗传性脑肿瘤综合征，易被NF2基因的种系突变所诱发。2型神经纤维瘤病因脑和脊髓中多发性良性肿瘤的发生而臭名昭着，导致进行性残疾和生活质量下降。在世界范围内的发病率估计为125,000-50,000取决于地理区域和种族。然而，在印度人口中尚未完全研究。在2型神经纤维瘤病中观察到的肿瘤仅限于颅神经和脊神经的雪旺细胞，蛛网膜细胞和室管膜细胞分别产生神经鞘瘤，脑膜瘤和室管膜瘤;在脑或脊髓薄壁组织中未发现肿瘤。高的体细胞突变等位基因的入射NF2基因在这些肿瘤的零星形式以及描述。
　　 2型神经纤维瘤病的肿瘤发生和进展的确切机制仍然很大程度上未知。上的肿瘤抑制效果的当前知识NF2基因产物，NF2/梅林，是基于其在维持细胞粘附结的稳定性和调节接触依赖性细胞生长和增殖在多细胞生物体中的作用。Merlin属于称为FERM蛋白的蛋白质超家族，具有共同的N-末端结构域。在正常条件下，成体雪旺细胞中的细胞内Merlin和其他FERM蛋白调节由称为CD44的跨膜受体引发的增殖信号级联。梅林切换其他ERM蛋白结合CD44并且控制雪旺氏细胞。CD44是针对细胞外基质粘多糖的透明质酸。缺乏功能性NF2/Merlin蛋白在雪旺细胞良性肿瘤的发病机制中具有重要作用。
　　 这是中枢神经系统神经鞘瘤患者脑脊液中质酸含量非常高的报道。早期评估CSF质酸水平的患者属于中枢神经系统炎症，肿瘤和脑脊液阻塞条件，没有从中枢神经鞘瘤病例中收集。此外，研究人员研究的正常CSF样本中的质酸水平比先前研究中描述的高1000多倍。这可能部分是由于样品制备和测定方法的差异。两步法包括质酸的初始凝胶色谱纯化，然后在之前的研究中进行放射免疫测定可能导致在初始步骤中损失了大量的质酸。目前的方法是一步测定，其不需要纯化步骤并且不含任何中间分子例如用于放射免疫测定的抗体用于检测。因此，研究人员研究中CSF质酸的平均值越高，表明目前的方法可能比放射免疫分析更敏感。
　　 在延续到以前的研究上链接到质酸的致瘤美化作用神经鞘瘤的发病机制在2型神经纤维瘤病和错乱质酸-CD44相互作用，研究人员已经确定的第一次来自2型神经纤维瘤病的培养的原代人神经鞘瘤细胞分泌LMW质酸，与细胞增殖相称。与先前研究中的神经鞘瘤细胞系不同，它们显示出对质酸的更高亲和力，研究人员从神经鞘瘤肿瘤切片培养细胞，并确定质酸分泌增加。先前的研究表明，毛喉素和β-调蛋白通过增加细胞中的环AMP水平和丝裂原活化激酶激酶和细胞外信号调节激酶途径对激活细胞增殖具有协同作用。分别在原始雪旺氏细胞培养于无血清培养基中时。但最近的一项研究表明，细胞外信号调节激酶/丝裂原活化激酶激酶以及磷酸化细胞外信号调节激酶/丝裂原活化激酶激酶的诱导作用仅在培养的原代雪旺氏细胞和永生化神经鞘瘤细胞系中观察到。这些信号的表达在培养的原代神经鞘瘤细胞中非常高，并且无论培养基中是否存在For/Her都没有变化。这表明从新鲜肿瘤组织获得的神经鞘瘤细胞将天生具有高水平的丝裂原活化激酶激酶/细胞外信号调节激酶活化，因此不需要将诸如For/Her的诱导剂添加到培养基中。
　　 研究人员在体外培养环境中培养神经鞘瘤细胞的主要目的是探讨分离的原发性神经鞘瘤细胞是否能分泌质酸。质酸是许多基质和功能蛋白质和多糖的大的细胞外锚定分子，可以由邻近的基质支持细胞如成纤维细胞，肿瘤浸润免疫细胞等分泌，作为一般的组织反应作用。此外，除了鉴定神经鞘瘤细胞增殖的最佳条件外，体外培养神经鞘瘤细胞的目的是在正常生理条件下分析它们通过分泌的质酸的自身繁殖潜力。此外，研究人员能够更好地确定良性神经鞘瘤细胞与恶性星形细胞瘤细胞之间质酸分泌速率的差异不存在活性细胞增殖剂如For/Her或其他生长因子。也许，这也可能解释了其他基质细胞在维持细胞增殖方面的潜在关键作用。为了探索O质酸或任何其他抑制剂在神经鞘瘤中的直接抗增殖作用，应该在混合细胞培养系统中进行。根据先天条件，研究人员的数据首次证明了人类神经鞘瘤细胞分泌LMW质酸。在这种情况下，CSF质酸在2型神经纤维瘤病中大幅升高的意义表明质酸在中枢神经鞘瘤发生中起重要作用，无论其是否是因果关系。需要在原发性人神经鞘瘤细胞和其他中枢肿瘤细胞类型例如脑膜瘤和室管膜瘤细胞中进一步评估确切的机制。