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囊性胶质瘤

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囊性胶质瘤IDH1的现状和预后

  囊性胶质瘤,大约8%至10%的多形性胶质母细胞瘤(GBM)肿瘤具有显著的囊性成分。这种囊性特征的起源和预后意义尚不清楚。有相互矛盾的报道称,一些研究显示囊性肾小球基底膜炎患者的生存期更长,而其他研究表明囊性和非囊性胶质瘤患者的存活率没有显著差异。一些研究表明囊肿形成和低度恶性胶质瘤之间有联系,提出新诊断的囊性胶质瘤可能源于以前未诊断的低度恶性胶质瘤,预后较好。

囊性胶质瘤

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  异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变是一个有利的预后标志,与GBM患者总生存率的增加有关。IDH1突变在低级别胶质瘤中非常常见,是由低级别肿瘤进展引起的继发性胶质瘤的标志。事实上,绝大多数二级GBM都有一个IDH1突变。正是基于这一观察,我们试图确定(1)新诊断的囊性胶质瘤是否确实源于以前未诊断的低级胶质瘤,其依据是IDH1突变和(2)囊性GBM患者是否比非囊性GBM患者预后更好。

  胶质母细胞瘤(世界卫生组织四级胶质瘤)可能是新发的(原发性胶质母细胞瘤),也可能是世界卫生组织二级或三级胶质瘤(继发性胶质母细胞瘤)的恶性进展。原发性GBM患者通常有短暂的临床病史,诊断是基于首次活检或切除时GBM的组织学特征的存在而得到证实。相比之下,继发性GBM的诊断需要从低级肿瘤演变而来的放射学或组织学证据。继发性GBM占所有GBM病例的20%;它们往往发生在年轻患者身上,并且表现出明显的遗传特征,大多数患者都患有IDH1突变。继发性GBM患者的预后比原发性GBM患者更好。

  IDH1据报道,在大多数低级胶质瘤中有突变,这是继发性胶质瘤的标志。因此,我们评估了IDH1我们囊性GBM队列的状态,以确定大多数新诊断的囊性GBM是否源于未诊断的具有囊性特征的低级肿瘤。以前的研究报道囊性胶质瘤的绝对发病率在8%到10%之间。一在我们的研究中,在351例新诊断的囊性肾小球基底膜中发现了27例(7.7%)囊性肾小球基底膜患者。在我们的27例囊性GBM患者中,只有2例(7.4%)显示IDH1突变,从而表明大多数囊性胶质瘤不是由以前未诊断的囊性低级别胶质瘤的恶性转化发展而来的。

  一些作者假设囊性胶质瘤可能是由以前未诊断的囊性低级胶质瘤的恶性转化发展而来的。这一假设是基于囊性胶质瘤患者和继发性胶质瘤患者相似的临床和病理特征的发现。Utsuki等人分析了37例胆囊癌的不同组织学和临床特征,其中5例为囊性胆囊癌,32例为非囊性胆囊癌。本研究显示了统计学上的显著差异(P% 3C 0.05),介于囊性GBM组(中位数,44岁)和非囊性GBM组(中位数,54岁)之间。所有囊性GBM标本(n = 5)都有许多小的、不规则形状的坏死灶,周围是“密集排列的肿瘤细胞群,其长轴指向坏死灶(称为假栅栏结构)。”这些组织学特征被认为与继发性肾小球基底膜相似。因此,我们试图通过评估来进一步研究这个有趣的假设IDH1状态。

  最新和最重要的GBM分子标记之一是IDH1首先由帕森斯等人发现的突变在2008年的一份报告中,12%的GBM患者。在他们里程碑式的研究中,帕森斯等人发现IDH1大部分年轻患者(35岁以下患者中有近50%[9/19])和大多数继发性胶质瘤患者(6名患者中有5名,或83%)发生突变,且这些突变与更长的总生存期相关。其他研究证实了这些结果,并证明IDH1突变常见于继发性肾小球基底膜(3E80%),但很少见于原发性肾小球基底膜(3C5%)。直到鉴定IDH1突变作为继发性胶质母细胞瘤的分子标记,遗传改变的模式不允许明确分离2种GBM亚型。病理学家现在同意”IDH1突变是继发性胶质母细胞瘤的明确诊断分子标记,比临床和/或病理标准更可靠和客观。"在我们的27例囊性GBM患者中,只有2例(7.4%)显示IDH1突变,从而表明大多数囊性胶质瘤不是由以前未诊断的囊性低级别胶质瘤的恶性转化发展而来的。

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  • 更新时间:2020-12-10 17:17:28
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