1型神经纤维瘤病和散发性视神经胶质瘤

所属栏目：视神经胶质瘤发布时间：2020-02-19 18:05:34

　　视神经胶质瘤占儿童脑瘤的不到5%。他们在普通人群中的患病率被认为大约是10万分之一。神经纤维瘤病在视神经胶质瘤患者中的发病率估计在10%到70%之间。从我们的人口中，最准确的患病率估计是仅从CTR中观察NF1相关病例的数量，因为使用NF1DB病例会引入选择偏差。这给出了基于总体的18/36或50%的值。

　　在NF1患者中，罹患视神经胶质瘤的终生风险一般在10%到20%之间，尽管估计范围在5%以下到28%之间。在我们的NF1数据库中，患病率为5%虽然我们缺乏足够的数据来分析这25个神经胶质瘤的NF1患儿的病因，但很可能大多数是有症状的，值得进行专门的调查。事实上，只有两个病例在诊断时没有可归因于视神经胶质瘤的症状。因此，我们的数据很可能反映了症状性神经胶质瘤的患病率，而不是所有的神经胶质瘤。

　　传统上认为视神经胶质瘤的交叉累及具有特殊意义。与之前的研究相比，我们发现在NF1中更倾向于交叉累及，已确认的导致性早熟的孤立神经胶质瘤病例，提示下丘脑受压可能不仅仅是交叉累及的表现。没有明确的证据表明地理位置对两组的管理或生存有影响。也没有证据表明治疗改变了长期的结果，尽管这一定会受到选择偏差的影响，更有侵袭性的肿瘤可能更经常被治疗，但也可能有更差的预后。

　　我们的9个病例在最初的症状和诊断之间有一年或更长时间的延迟，这意味着潜在的增长。其中7例是怀疑指数预计较低的零星病例。尽管如此，由神经胶质瘤直接引起的视觉症状和死亡率在散发病例中明显更为常见。这表明散发性胶质瘤比NF1型胶质瘤更具侵袭性。尽管如此，绝对死亡率和5年和10年生存率非常相似。造成这种差异的原因是致命的第二原发CNS肿瘤在NF1患者中占很大比例。因此，5例视神经胶质瘤患儿发生颅内肿瘤(1034岁)。相反，没有零星的病例被明确诊断为第二个中枢神经系统肿瘤。在NF1视神经胶质瘤中第二CNS肿瘤发展的倾向以前已经被注意到， NF1基因被认为是肿瘤抑制剂，尽管唯一的其他直接比较研究NF1和散发性视神经胶质瘤没有发现任何第二恶性肿瘤。这些发现与目前流行的观点相反，即NF1中的中枢神经系统肿瘤是退化的或惰性的，因此不需要介入治疗

　　NF1儿童视神经胶质瘤的存在是否本身就是肿瘤易感性的标志，本研究未对此进行专门的检测。这需要比较一组NF1患者，他们患有其他类型的肿瘤，并且没有视神经胶质瘤的证据。有证据表明，CNS肿瘤只发生在有视神经胶质瘤的NF1患者身上，而不发生在没有视神经胶质瘤的NF1患者身上。结合我们的发现，有NF1和没有NF1的视神经胶质瘤患者的CNS肿瘤是特异性的，可以推断，NF1和视神经胶质瘤的双重诊断是CNS肿瘤发展的关键因素。

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