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视神经胶质瘤

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视神经胶质瘤是怎样形成的?

  神经胶质瘤(也称为视神经通路胶质瘤)是最常见的原发性视神经肿瘤。视神经胶质瘤是良性肿瘤,被归类为毛细胞瘤星形细胞瘤。它们占原发性视神经肿瘤的50%,占所有眼眶肿瘤的54%。 随着患眼视力的下降,肿瘤在生长过程中有时会产生额外的症状。一种低度恶性肿瘤,良性视神经胶质瘤,最常见于儿童患者。另一种形式,侵袭性神经胶质瘤,最常见于成人;即使接受治疗,它也常常是致命的。

视神经胶质瘤

  视神经胶质瘤是怎样形成的?

  视神经胶质瘤很少见。视神经胶质瘤的原因尚不清楚。大多数视神经胶质瘤生长缓慢且无癌性(温和的)并发生在儿童身上,几乎总是在20岁之前。大多数病例在5岁时被诊断出来。

  视神经胶质瘤和1型神经纤维瘤病有很强的相关性(NF1)。

  1型神经纤维瘤病视神经胶质瘤

  神经纤维瘤病是一种罕见的疾病,其特征是神经嵴起源的错构瘤。这种情况是常染色体显性的,尽管自发的新突变并不少见。美国国立卫生研究院(NIH)将神经纤维瘤病分为1型(NF1或冯·雷克林豪森综合征)和2型(NF2,听神经纤维瘤病,或中枢神经纤维瘤病)。

  只有约10%的NF患者有NF2,这与双侧听神经瘤/神经鞘瘤有关。NF2的缺陷在22q号染色体上。除了听神经瘤之外,NF2病患经常有脊髓室管膜瘤或多发性脑膜瘤。

  85%的神经纤维瘤病患者患有NF1病,与本病例报告中的患者相似。NF1的遗传缺陷几乎总是基因突变神经纤维蛋白染色体17上的基因(17q12)。神经纤维蛋白通常用于下调p21 ras癌蛋白。肿瘤支持功能的丧失神经纤维蛋白导致神经肿瘤的扩散。该疾病最常见的特征包括皮肤上或体内的多发性神经肿瘤(神经纤维瘤),色素性皮肤损伤(即。cafe au lait斑点)和Lisch结节(色素性虹膜错构瘤)。

  每个病人神经纤维瘤的发展程度是可变的,有些病人只有几个,而其他病人发展成数百甚至数千个这样的肿瘤。最常见的是,NF1病患者会出现上述诊断标准中列出的经典发现的一些组合。神经纤维瘤可能在身体的任何地方发展,具有不同的后果。一些患者出现脊柱病变、胃肠道肿瘤、骨病变、胰腺受累、血管发育不良、高血压和女性泌尿生殖道神经纤维瘤,这些都可能影响分娩。

  对于眼科医生来说,NF1可能会出现多种眼科表现。Lisch结节(虹膜和葡萄膜的黑色素细胞痣)是最常见的发现。眼睑内丛状神经纤维瘤的发展可导致典型的s形下垂在儿科病人身上。12%的NF1患者发生视神经胶质瘤,其中大多数发生在生命的第一个十年。影像显示视神经和神经鞘呈梭形、外切性增大。肿瘤无钙化,T1呈等信号或低信号,T2磁共振成像呈高信号。钆对肿瘤有不同程度的增强。暴露这些视神经胶质瘤的成像也可能揭示基底神经节、丘脑、脑干、小脑或皮质下白质中与中枢神经系统错构瘤一致的高信号强度病变。这个病人就是这样。

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  • 更新时间:2020-09-03 14:13:59
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