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星形胶质瘤

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脊髓间变性星形细胞瘤伴有BRAFV600E突变。

  在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通道中,BRAF是调节细胞生长、增殖和分化的重要组成部分。激活BRAF突变会导致细胞异常生长,从而导致肿瘤。BRAF的一个错误突变导致密码子600的变化的变化,谷氨酰胺会代替醌氨酸(BRAFV600E),在几种低级胶质瘤(LGGS)中被发现,包括多形黄色星形细胞瘤(PXAs)、神经节胶质瘤(GGs)和幕上毛细胞星形细胞瘤(PAs)。在颅内高级胶质瘤(HGGS)中,BRAF600E突变较为罕见,占1.7%~6.3%。在脊髓胶质瘤中,经常发现包括V600E突变、复制数增加和融合在内的BRAF改变,而在HGS中,经常发现引起H3组蛋白家族成员3A(H3F3AK27M)的第27%。

脊髓间变性星形细胞瘤伴有BRAFV600E突变。

  案例报告。

  17岁女性患者出现下肢疼痛,6个月后发展为腰痛和截瘫。前医院进行的腰椎磁共振成像(MRI)显示脊髓锥内有肿块;因此,患者被转移到我科进一步治疗。神经系统检查显示下肢瘫痪(双下肢手工肌肉检查为III级)和右踝关节和足底深肌腱反射过度活跃。腰椎MRI显示胸椎1112(T11T12)髓内肿瘤(图1AD)。肿瘤位于脊髓锥左侧。t2强度高,t1强度高,造影剂强度不均匀。患者在T11T12级行椎板切除术。由于肿瘤边界不明确,手术实现了部分切除,术后MRI显示残留肿瘤(图1E)。术后患者腿痛好转,没有其他症状。病理诊断为间变性星形细胞瘤(WHO)III级),患者接受了口服替代治疗,第一次接受了口服替代治疗。

  胸椎1112节段硬膜内肿瘤MRI显示。肿瘤显示混合hyperintensity在t2加权图像(A)和isointensityt1加权图像(B)作为不同类型的增强和肿胀对比剂(C),轴向图像显示肿瘤位于左脊髓锥(D)。术后MRI显示无明显变化,但首次治疗后8年MRI显示,除24个疗程的替莫唑胺维持化疗后术后变化外,无其他肿瘤残留证据(F)。

  和发现。

  据我们所知,这是第一个脊髓HGG携带BRAFV600E突变的病例。BRAFV600E突变在恶性黑色素瘤、卵巢和甲状腺乳头状癌中很常见。在中枢神经系统肿瘤中,BRAFV600E突变在LGGs中很常见,在HGGs中很少见。Schindler报道了1320例神经系统肿瘤中PXAs(66%)、GGS(18%)和小脑外PAs(9%)中BRAFV600E的高频突变。虽然上皮样胶质母细胞瘤(一种病理上有上皮样特征的胶质母细胞瘤的罕见变异)已经报道了BRAFV600E的高频突变,但有限数量的HGGS已经检测到了这种突变。

  在脊髓胶质瘤中,BRAF变化包括BRAFRAFKIAA1549融合激活MAPK信号常发现在LGGs(等级I和II)中,而H3F3AK27M突变则常发现在HGGs(等级II和IV)中。全部报告显示脊髓神经胶质瘤窝藏BRAFV600E突变为LGGs。24个脊髓HGGS都没有BRAFV600E突变。所以我们的病例是脊髓HGG携带BRAFV600E突变的首次报道。

  近几年来,针对BRAFV600E突变的分子疗已应用于恶性黑色素瘤等恶性肿瘤的临床实践。对于颅内HGGs,实验室和临床研究已经报道了BRAF抑制剂的疗效。虽然已经对几个脊髓HGGs进行了基因分析,但大多数报告并没有描述BRAFV600E。因此,BRAFV600E在脊髓HGs中的突变频率尚不清楚。正如本病例所说,考虑到确定分子靶向治疗的潜力,BRAFV600E在脊髓HGs中的遗传分析是必要的。我们报告了一个带BRAFV60E突变的罕见病例。这是第一个在脊髓HGG中检测到的BRAFV600E突变。虽然脊髓HGS的频率还不确定,但我们认有必要研究BRAFV600E突变作为未来的潜在治疗点。

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  • 更新时间:2021-06-28 16:53:26
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Jzlminni

应该是脑瘤里面最严重的一种瘤

2022-09-19 19:10:10

Jzl流星划过xyk

不可避免是什么意思是命中注定意思是环境因素也不大?

2023-11-26 08:53:22

Jzl是霸霸呀

胶质瘤的术后恢复需要时间,不能急于求成,要给身体足够的时间。

2024-08-10 06:27:29

Jzl旺仔

现在没啥其他症状的,穿啥刺……要是坏瘤发展长的很快的,定期复查就行了,该干啥干啥,心态很重要的!

2024-08-28 07:27:22

Jzl水泥封心

我家四岁也摔过好几次后脑勺额头也摔过几次起大包看网上看的天天焦虑的不行做ct又担心辐射真的操不完的心

2024-07-10 18:47:41

Jzl旺仔小馒头

我的也是三级。 去年做的手术

2022-01-22 19:25:44

Jzl簌雪夜

感觉现在癌症特别多

2024-07-03 15:21:24

Jzl我爱卤猪蹄

我妈妈就是脑干胶质瘤发现的时候去北京最好的医院已经做不了手术说最多一年后来生存了8年去世了

2023-05-11 12:18:44

Jzl藤原浩一

个人看法还是不要手术,也不需要治疗,心态很重要,不要焦虑,作息规律,多运动。。保持心情愉悦就行了。。本来也没有症状。。

2023-01-06 12:34:52

Jzl小钟2024

不幸中的万幸应该是属于低级别的胶质瘤,恶性程度相对低,加油⛽️

2024-08-19 15:53:03

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