基于1p / 19q，IDH和TERT启动子突变的神经胶质瘤组
背景： 临床行为，对治疗的反应以及浸润性神经胶质瘤结局的预测具有挑战性。在先前对肿瘤生物学的研究的基础上，我们使用三个改变定义了五个神经胶质瘤分子组：TERT启动子中的突变，IDH中的突变以及染色体臂1p和19q的编码（1p / 19q编码）。我们基于以下特征检验了这样的假设：在基于这些特征的组中，肿瘤将具有相似的临床变量，获得性体细胞改变和种系变异。
神经胶质瘤
方法： 我们对1087个神经胶质瘤中的每种标记物的肿瘤评分为阴性或阳性，并比较了五个主要分子组中获得的改变和患者特征。使用11,590个对照，我们评估了这些组与已知神经胶质瘤种系变体之间的关联。
结果： 在615个II级或III级神经胶质瘤中，有29％的患者具有全部三种改变（即三重阳性），5％的患者具有TERT和IDH突变，45％的患者仅具有IDH突变，7％的患者具有三阴性，10％的患者仅具有三阴性。 TERT突变；5％有其他组合。在472个IV级神经胶质瘤中，只有不到1％的三重阳性，2％的TERT和IDH突变，7％的只有IDH突变，17％的三阴性和74％的TERT突变。在仅具有IDH突变的神经胶质瘤患者中，诊断时的平均年龄最低（37岁），而在仅具有TERT突变的神经胶质瘤患者中最高（59岁）。分子组与II级或III级神经胶质瘤患者的总体存活率独立相关，但与IV级神经胶质瘤患者无关。分子组与特定的种系变体相关。
根据三种肿瘤标志物将胶质瘤分为五个主要组。这些组的发病年龄，总体存活率以及与种系变异的关联都不同，这表明它们的特征在于独特的发病机理。
参考文献：Doi：10.1056 / NEJMoa1407279
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- 更新时间：2020-12-10 17:29:43
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