结合诊断性社会实践活动，开展IDH野生型/H3K27M星形细胞肿瘤诊断研究。

所属栏目：胶质瘤诊断发布时间：2021-01-25 16:24:20 查看：0

　　WHO综合诊断的2016版WHO分类法包含三个要素：病理生理剖析、分子式剖析和WHO分级。弥漫型星形细胞瘤可分为IDH突变型、IDH野生型和H3K27M突变型(发散性中线胶质瘤)，但临床实践中有部分IDH野生型、H3野生型、间幼化型星形细胞瘤具有类似纤维细胞母细胞瘤的生物学行为，彼此间WHO等级划分不一致，临床医学专业对这类病人的分级规划不完善。

　　cIMPACTNOW更新3回顾了许多经过科学研究后着重于的IDH野生型弥漫性或间幼化星形细胞瘤，具有下列分子式特征之一，其生物学行为类似于纤维细胞母细胞瘤：(1)EGFR提升。(2)花了7天的时间来获得染色体，并在第16号染色体上发现了整体缺失(+7/10)。(3)TERT启动子区的突然变化。为能更好更详尽地反映肿瘤的病理生理学特征，并能进行分子式剖析，可更好地指导临床医学专业对病人进行分级诊疗，建议将这类肿瘤与弥漫性星形细胞胶质瘤、IDH野生型、与纤维细胞母细胞瘤分子式医学微生物学特征相结合诊断，WHOⅣ级。在临床医学专业治疗方面，应给予与纤维细胞母细胞瘤相同放射性物质联合化疗方案治疗。

　　以上结果表明，肿瘤预后不良的分子特征，根据病理生理学及相关分子特征，均可作为IDH野生型弥散性星形细胞瘤或间幼化型星形细胞瘤来判断，应注意以下几个方面：(1)EGFR基因遗传高拷贝数提升是分析剖析胶质瘤粘附性强的特异指标，罕见于其他生物学行为延展性的胶质瘤；EGFR基因遗传低拷贝数提升不等于EGFR基因扩增，EGFR人类免疫系统组织化学检测不能充分而非特异性地反映EGFR基因扩增，因此不能用来指导疾病的诊断和治疗。(2)花了7天时间，染色体完全获得和第16号染色体缺失(+7/10)也是胶质瘤粘附性强的一个重要标志，但消除多形浅黄色星形细胞瘤的条件，后面的+7/10染色体也不难看出。TERT启动子区突变常见于IDH野型纤维细胞母细胞瘤、IDH野型弥散型星形细胞瘤及具有明显腐蚀性夫妻生活的间幼化星形细胞瘤，可作为恢复期较差的独立预测性分析剖析要素。

　　值得注意的是，绝大多数少突胶质细胞瘤伴TERT启动子区突变，而另一些IDH野生型中枢神经系统鳞状上皮细胞瘤，也伴随TERT启动子区突变，如多形性浅黄星形细胞瘤、室管膜瘤和与毛细胞特征相关的间幼化胶质瘤等。所以TERT启动子区突变是高粘附性胶质瘤的预测分析要素，必须根据病理生理学诊断为弥漫型或间幼化型星形细胞瘤，并结合相关分子式检测，确定IDH野生型与无1p/19q共缺乏的基础上。

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更新时间：2021-01-25 16:23:49