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儿童脑干胶质母细胞瘤能治好吗?野生型q19缺失?

儿童脑干胶质母细胞瘤(DIPG)是一种罕见且极具侵袭性的脑部肿瘤,预后极差。由于其位于脑干,手术治疗几乎不可能。传统治疗方法包括放疗和化疗,但效果有限。近年来,分子生物学的进展揭示了DIPG的基因特征,如H3K27M突变和q19缺失。q19缺失是一种与预后相关的分子标志物,研究表明其可能与肿瘤的侵袭性和治疗反应有关。目前DIPG的治愈率仍然非常低,迫切需要新的治疗策略和临床试验来改善预后。

儿童脑干胶质母细胞瘤及其治疗现状

儿童脑干胶质母细胞瘤(Diffuse Intrinsic Pontine Glioma, DIPG)是一种极具侵袭性的脑部肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。DIPG占儿童中枢神经系统肿瘤的1015%,但其预后极差,五年生存率不到1%。由于肿瘤位于脑干,手术切除几乎不可能,传统治疗方法的效果也非常有限。接下来介绍DIPG的病理特征、当前的治疗方法以及基因特征如q19缺失对预后的影响。

DIPG的病理特征

DIPG主要发生在脑干的桥脑区域,影响生命中枢,导致各种神经功能障碍。其病理特征包括:

1. 侵袭性生长:DIPG呈弥漫性生长,侵入正常脑组织,边界不清。

2. 细胞异型性:肿瘤细胞具有高度异型性和多形性,核分裂象显著。

3. 分子特征:多数DIPG患者存在H3K27M突变,这是一种组蛋白H3的突变,影响染色质结构和基因表达。

DIPG的传统治疗方法

1. 放射治疗:放疗是目前唯一能暂时缓解症状的治疗方法。通常采用局部放疗,剂量为5460 Gy。放疗只能暂时延缓疾病进展,中位生存期为912个月。

2. 化疗:多种化疗药物(如替莫唑胺、顺铂等)被尝试用于DIPG治疗,但效果有限。化疗药物难以穿过血脑屏障,且肿瘤细胞对药物敏感性低。

3. 靶向治疗:近年来,针对特定基因突变(如H3K27M)的靶向药物研究取得一定进展,但临床效果仍需进一步验证。

q19缺失与DIPG

q19缺失是一种染色体异常,指的是第19号染色体长臂(q臂)部分缺失。研究表明,q19缺失可能与DIPG的侵袭性和治疗反应有关。

1. 基因特征:q19缺失常见于多种脑肿瘤,包括少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤。其在DIPG中的具体作用机制尚不完全清楚,但可能涉及肿瘤抑制基因的丢失。

2. 预后相关性:一些研究发现,q19缺失与DIPG患者的预后密切相关。缺失q19的患者通常表现出更高的侵袭性和更差的治疗反应。

3. 治疗策略:针对q19缺失的DIPG,研究者正在探索新的治疗方法,如基因治疗和免疫治疗,以期提高治疗效果。

未来的治疗方向

尽管目前DIPG的治愈率极低,但科学家们正在不断探索新的治疗方法和策略。

1. 基因治疗:利用基因编辑技术(如CRISPR/Cas9)修复或替代突变基因,可能为DIPG治疗带来新的希望。

2. 免疫治疗:通过激活患者自身的免疫系统攻击肿瘤细胞,如CART细胞疗法,正在成为一种有前景的治疗方法。

3. 纳米技术:利用纳米载体将药物直接送达肿瘤部位,提高药物的穿透性和疗效。

4. 临床试验:积极参与和开展多中心临床试验,评估新药物和新疗法的安全性和有效性。

儿童脑干胶质母细胞瘤能治好吗?野生型q19缺失?

儿童脑干胶质母细胞瘤是一种预后极差的恶性肿瘤,传统治疗方法效果有限。随着分子生物学和基因组学的进展,q19缺失等基因特征的发现为理解DIPG的病理机制和开发新的治疗方法提供了重要线索。尽管目前治愈DIPG仍面临巨大挑战,但不断创新的治疗策略和临床试验有望在未来改善患者的预后。

参考文献

1. Jones, C., & Baker, S. J. (2014). Diffuse intrinsic pontine glioma: new pathophysiological insights and emerging therapeutic targets. Nature Reviews Cancer, 14(12), 735742.

2. KhuongQuang, D. A., Buczkowicz, P., Rakopoulos, P., Liu, X. Y., Fontebasso, A. M., Bouffet, E., ... & Hawkins, C. (2012). K27M mutation in histone H3 defines clinically and biologically distinct subgroups of pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas. Acta Neuropathologica, 124(3), 439447.

3. Mackay, A., Burford, A., Carvalho, D., Izquierdo, E., FazalSalom, J., Clarke, M., ... & Jones, C. (2017). Integrated molecular metaanalysis of 1,000 pediatric highgrade and diffuse intrinsic pontine glioma. Cancer Cell, 32(4), 520537.

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  • 更新时间:2024-07-09 07:29:55
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我老公也是胶质瘤,去年8月10确诊住院的。要加油哦!

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我同学也是脑胶质瘤!30多岁没结婚走了……在没走前清醒的时候把自己的身体器官全部捐献出去了

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治病救人是积德行善,真正为了病人着想的有德医者,都是菩萨下凡,

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Jzl不和狐狸做朋友

医生说。基因突变,不管在什么年龄段都会有。产检都是正常的

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Jzl上北下南

恶性肿瘤查出来基本都是九死一生的!尤其弥漫性这3个字基本没救的。

2022-03-05 13:12:09

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坚持住!我是胶母。二次手术了。

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前后一分钟我就看完医生了

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做到这样好男人全中国只有他一个 大家赞同吗

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