二级少突胶质瘤1q19p双缺失
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二级少突胶质瘤(Oligodendroglioma, Grade II)是一种中度恶性脑肿瘤,常见于成人。其特征之一是染色体1p和19q的双缺失,这一遗传特征与较好的预后和对化疗的敏感性相关。接下来详细介绍二级少突胶质瘤的病理特征、1p/19q双缺失的分子机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,旨在为临床医生和研究人员提供全面的参考。
二级少突胶质瘤及其1p/19q双缺失
少突胶质瘤是一类源自少突胶质细胞的脑肿瘤,根据世界卫生组织(WHO)的分类标准,少突胶质瘤可分为低级别(II级)和高级别(III级)。二级少突胶质瘤属于低级别肿瘤,尽管其恶性程度较低,但仍需积极治疗以延长患者生存期和提高生活质量。
病理特征
二级少突胶质瘤的病理特征包括细胞核圆形、细胞质丰富、排列紧密,且常伴有钙化和微血管增生。显微镜下观察,可以看到典型的“鸡蛋壳样”钙化和“蜂窝状”结构,这些特征有助于病理学家进行诊断。
1p/19q双缺失的分子机制
染色体1p和19q的双缺失是少突胶质瘤的一个重要分子标志。研究表明,1p/19q双缺失与肿瘤细胞的特定基因突变和染色体结构重排有关。这一缺失通常通过荧光原位杂交(FISH)或多重连接依赖性探针扩增(MLPA)等分子生物学技术进行检测。
1p/19q双缺失的存在表明肿瘤对化疗(如PCV方案:丙卡巴肼、洛莫司汀和长春新碱)和放疗更为敏感,同时也与患者更长的无进展生存期和总体生存期相关。因此,1p/19q双缺失被认为是少突胶质瘤患者预后的一个良好指标。
临床表现
二级少突胶质瘤的临床表现多种多样,主要取决于肿瘤的部位和大小。常见症状包括头痛、癫痫发作、认知功能障碍、视力减退和运动功能障碍等。由于这些症状常见于多种神经系统疾病,准确诊断需要结合影像学检查和病理学评估。
诊断方法
二级少突胶质瘤的诊断通常包括以下几个步骤:
1. 影像学检查:磁共振成像(MRI)是诊断少突胶质瘤的首选方法。典型的影像学特征包括肿瘤边界清晰、信号强度不均匀以及可能存在的钙化点。
2. 病理学检查:通过手术切除或活检获取肿瘤组织,进行病理学分析是确诊的金标准。病理学检查不仅能确定肿瘤的类型和级别,还能评估1p/19q双缺失等分子特征。
3. 分子生物学检测:FISH和MLPA等技术用于检测1p/19q双缺失。还可以进行IDH1/2基因突变检测,这一突变与少突胶质瘤的发生密切相关。
治疗策略
二级少突胶质瘤的治疗策略因患者的具体情况而异,通常包括手术、放疗和化疗的综合应用。
1. 手术:手术切除是治疗少突胶质瘤的首选方法,目标是尽可能多地切除肿瘤组织,同时保留正常脑组织和功能。
2. 放疗:对于手术后残留肿瘤或复发病例,放疗是常用的辅助治疗手段。放疗可以有效控制肿瘤生长,延长无进展生存期。
3. 化疗:PCV方案是少突胶质瘤常用的化疗方案。对于1p/19q双缺失的患者,化疗效果尤为显著。替莫唑胺(Temozolomide)也是一种常用的化疗药物,尤其适用于IDH突变的少突胶质瘤。
4. 靶向治疗和免疫治疗:随着分子生物学和免疫学研究的进展,靶向治疗和免疫治疗在少突胶质瘤中的应用前景广阔。例如,针对IDH突变的抑制剂和PD1/PDL1免疫检查点抑制剂正在进行临床试验,有望为患者提供新的治疗选择。
预后和随访
1p/19q双缺失的存在通常预示着较好的预后,但仍需长期随访以监测肿瘤的复发和进展。定期的影像学检查和神经功能评估是随访的重要组成部分。
二级少突胶质瘤是一种具有特定分子特征的中度恶性脑肿瘤。1p/19q双缺失不仅是其诊断和分类的重要依据,也是预测预后和指导治疗的重要标志。通过综合应用手术、放疗、化疗和新兴的靶向治疗和免疫治疗手段,临床医生可以显著改善患者的生存期和生活质量。未来的研究应继续探索新的分子标志和治疗靶点,以进一步提高少突胶质瘤的治疗效果。
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- 更新时间:2024-07-12 16:14:59