急性髓细胞白血病(AML)进行全基因组筛选
最近，对急性髓细胞白血病(AML)进行全基因组筛选后，发现重复发生的异柠檬酸脱氢酶同工酶1(IDH1)突变(IDH1m)与IDH2突变同样与胶质瘤有关。在AML中，IDH1m和IDH2m的预后意义还不清楚。IDH1m和IDH2m在AML中的预后作用已由法国巴黎SaintLouis医院Boissel等机构进行了评估，结果表明，这两个突变可能表明预后较差。在法国急性白血病协会进行的9801和9802试验中，对R132IDH1和R172IDH2突变在急性髓细胞白血病中的流行程度及其对预后的影响进行了评估。本组共520例AML患者进入实验研究。
IDH2m的发生率为9.6%,IDH2m的发生率为3.0%。大多数是正常细胞遗传(CN)所致。AML的IDH1m和NPM1m之间有相关性(P=0.008)，而与CEBPAm没有相关性(P=0.03)。与此相反，IDH2m患者没有发现其它的突变。AML患者中，IDH1m见于19%基因型(NPM1m或CEBPAm不伴有fms相关酪氨酸激酶3[FLT3]内串联重复[ITD])较好的患者，且与复发(RR)和生存期(OS)较短有关。AML患者NPM1m、CEBPAm基因型与FLT3ITD、IDH1m均无相关性。AML患者存在较高的诱导失败风险，同时也存在较高的RR和较短的OS。多元分析结果显示，年龄、白细胞数、4基因和IDH2m基因型均为高RR和短OS的独立预测因子。IDH1m及IDH2m与AML的不良预后相关，与神经胶质瘤的报道相反。通过对IDH1m的筛查，可以帮助在CNAML基因表达良好的患者中鉴别高危亚组。
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- 更新时间：2021-01-14 16:18:10
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